Aplicații biomedicale care nu alterează identitatea sau integritatea genomului uman, dar pot conduce la discriminare genetică (partea a II-a)

Universuljuridic.ro PREMIUM

Aici găsiți informaţiile necesare desfăşurării activităţii dvs. profesionale.

Universuljuridic.ro PREMIUM pune la dispoziția profesioniștilor lumii juridice un prețios instrument de pregătire profesională. Oferim un volum vast de conținut: articole, editoriale, opinii, jurisprudență și legislație comentată, acoperind toate domeniile și materiile de drept. Clar, concis, abordăm eficient problematicile actuale, răspunzând scenariilor de activitate din lumea reală, în care practicienii activează.

Testează ACUM beneficiile Universuljuridic.ro PREMIUM prin intermediul abonamentului GRATUIT pentru 7 zile!

Vezi și Aplicații biomedicale care au drept obiect genomul uman (I)

În prima parte a articolului dedicat acestei tematici atât de actuale, am descris principalele aplicații biomedicale care pot altera identitatea sau integritatea genomului uman, ori care pot da naștere la criterii pentru discriminare genetică, precum și problemele juridice pe care le ridică utilizarea lor. Am precizat că abordarea noțiunilor biomedicale din în vedere impactul lor juridic, din perspectiva dezvoltării lor până la acest moment și a previziunilor rezonabile pentru viitor. Nu există o definiție științifică anume a genomului uman la care să trimită niciunul dintre textele internaționale sau europene dedicate protecției sale.

Screening-ul genetic pre-natal

Screening-ul genetic pre-implantare presupune efectuarea unei biopsii a embrionului pentru verificarea anomaliilor cromozomiale, înainte de transferul lor în uter. Biopsia se efectuează de obicei la balastociste, adică la 5-6 zile după fertilizarea ovocitului și presupune prelevarea unor celule pentru analiză, prelevare care să nu pună însă în pericol sănătatea embrionului.

Prin examinarea acestor celule se pot stabili multiple aspecte: sexul copilului (cu mult înaintea oricăror altor teste „tradiționale”), potențialul de a dezvolta o boală identificabilă genetic, cu transmitere pe linie masculină sau feminină, precum și compatibilitatea embrionului cu țesuturile altei persoane (pentru viitoare transplanturi).

Screening-ul genetic pre-implantare nu previne boala, ci doar permite identificarea embrionilor purtători ai genelor care ar putea conduce la dezvoltarea acesteia și care, astfel, nu vor fi utilizați pentru implantare, ci distruși sau utilizați pentru cercetare, dacă există acordul donatorilor materialului biologic (sau cel puțin al viitoarei mame, dacă materialul biologic masculin a fost recoltat de la un donator anonim).

Selectarea embrionilor poate fi considerată discriminatorie din mai multe perspective. Astfel, discriminarea se produce între embrioni, prin selectarea celor potențial sănătoși, față de cei potențial bolnavi. Acest argument nu este totuși foarte puternic, de vreme ce avortul motivat de existența unor anomalii ale embrionului sau chiar fetusului este admisă în majoritatea țărilor europene și nu numai, constituind tot o metodă de selecție a potențialilor copii sănătoși față de cei potențial bolnavi. În plus, la același rezultat conduc și alte teste genetice pre-natale, cum este amniocenteza sau examinarea vilozităților coriale, care însă presupun existența unui embrion in vivo.

O altă teorie care susține discriminarea produsă prin screening-ul genetic pre-implantare se referă la discriminarea persoanelor cu dizabilități (determinate genetic) față de cele sănătoase, discriminarea ce ar fi încurajată de această selecție eliminatorie a embrionilor ce ar putea conduce la nașterea unor copii cu respectivele dizabilități. Argumentul se susține numai în măsura în care se utilizează teoria pantei alunecoase, deoarece nu există o legătură de cauzalitate directă între selecția pre-implantare și discriminarea persoanelor cu dizabilități.

Nu se poate nega însă că trăsătura eugenică evidentă a aplicației biomedicale ar putea conduce în viitor, pe măsura ce ar deveni o practică aproape curentă în medicină, la formarea unui curent de intoleranță față de persoanele care sunt deja născute cu astfel de boli ori dizabilități sau care s-ar putea naște în viitor cu această condiție.

În plus, în cazul celorlalte metode de screening pre-natal, întrucât embrionii există in vivo, iar nu in vitro, singura soluție pentru înlăturarea acestora este avortul, care presupune anumite limitări și condiții, pe când selecția embrionilor in vitro este o decizie mult mai simplă, care depinde exclusiv de donatorii materialului genetic, aceștia putând renunța la idea implantării, chiar dacă există embrioni sănătoși. În această situație, embrionii pot fi criogenați pentru viitoare implantări sau pot fi distruși ori donați în scop de cercetare.

Un al treilea mod de a justifica o astfel de discriminare, decurgând din screening-ul genetic pre-implantare este recurgerea la capacitatea acestei aplicații bio-medicale de a determina sexul viitorului copil cu mult înainte de a exista o probabilitate rezonabilă că acel copil va exista. Este adevărat că din această perspectivă, screening-ul genetic pre-implantare poate constitui o unealtă discriminatorie, în special în culturile unde băieții sunt puternic favorizați (China, India etc.).

Dar nu trebuie să pierdem din vedere și aspectul cantitativ al acestei aplicații biomedicale. Screening-ul genetic pre-implantare este o procedură costisitoare, care presupune un nivel tehnologic medical superior și care nu se utilizează în practică decât în situațiile în care există riscul (bazat pe precedente de avort sau alte indicii medicale similare) că embrionul ar putea dezvolta anomalii, ori atunci când părinții sunt purtători ai unei boli cu transmitere genetică, a cărei transmitere poate fi evitată la unii embrioni.

Testarea genetică

 Proiectul Genomului Uman a fost finalizat în anul 2003^[1], iar în analiza asupra evoluției problemelor etice în genetica medicală, atașată raportului anual al Organizației Mondiale a Sănătății, există o referire la rezultatele acestui proiect, care prefigurează un drept de acces la datele genetice proprii ale fiecărui individ: „Proiectul internațional al genomului uman va face disponibile rapid informațiile genetice la nivel mondial, cu o rapiditate imposibil de imaginat anterior. Toți adulții au dreptul, dacă doresc, să-și cunoască harta genetică și implicațiile acesteia pentru sănătatea lor și a potențialilor urmași, să fie educați cu privire la propria lor genetică și să aibă acces la  serviciile disponibile pentru a acționa pe baza acestor cunoștințe”^[2]. Noul viitor genomic pare promițător dar, de asemenea, și înfricoșător, impunând o reglementare unitară la nivel internațional, sau cel puțin crearea unor linii directoare obligatorii juridic^[3]. Cu toate acestea, există și voci^[4] care susțin că o reglementare specială a acestor date genetice nu se impune, deoarece ar reflecta un excepționalism genetic nefondat, acesta fiind definit^[5] ca o practică socială de tratare a datelor genetice în mod special, diferit de regimul altor tipuri de date medicale sau referitoare la sănătate, în privința confidențialității și securității lor.

Secvențierea în întregime a genomului ar putea să constituie în curând o opțiune pentru testarea genetică specifică multor boli, dar în același timp ridică numeroase probleme etice și juridice, legate de semnificația informațiilor suplimentare, obținute incidental, precum și păstrarea/utilizarea lor în viitor, inclusiv cu privire la efectul informațiilor genetice astfel obținute și care la data testării nu reprezintă încă ceva anume, dar pot reprezenta în viitor, pe măsură ce genetica avansează^[6].

Definirea testelor genetice și controlarea acestora este o întreprindere atât de complicată încât Comisia Europeană a creat EuroGentest. EuroGentest este un proiect ce se desfășoară sub egida Comisiei, menit să armonizeze procesul testării genetice, de la prelevarea probelor și până la consiliere, în Uniunea Europeană. Scopul final al proiectului este asigurarea unei calități înalte a tuturor aspectelor ce țin de testarea genetică, pentru a produce rezultate precise și relevante în beneficiul pacienților. Proiectul a fost organizat pe trei linii directoare (sau unități), urmărind (1) managementul calității laboratoarelor, (2) testarea genetică ca parte a sistemelor de sănătate și (3) îmbunătățirea continuă și implementarea noilor tehnologii în testarea genetică^[7].

Categoriile de teste genetice pot fi stabilite în funcție de domeniul în care este utilizat (medical sau alte domenii) și de scopul urmărit prin testare. De exemplu, testele medicale pot urmări identificarea bolilor monogenice, testele predictive pentru apariția ulterioară a unor boli, teste pentru diagnosticare sau în scop de tratament. Testele dedicate altor domenii pot urmări stabilirea unor predispoziții, inclusiv vizând o anumită carieră, răspunsul la anumite substanțe, planningul familial, screening-ul unei populații, obiective criminalistice de identificare, stabilirea profilului ADN sau descoperirea unor aspecte noi științifice.

În Uniunea Europeană, reglementarea testării genetice are ca bază dispozițiile art. 168 din Tratatul de Funcționare a Uniunii Europene, care prevede că, în stabilirea și implementarea politicilor și activităților Uniunii, trebuie asigurat un standard ridicat de protecție a sănătății umane, inclusiv pentru produsele  și instrumentele medicale.  Totodată, Carta drepturilor fundamentale a Uniunii Europene, prevede în art. 3, ca drepturi fundamentale ale omului, dreptul la respectul integrității mentale și fizice a fiecărei persoane, iar în domeniul medicinei și biologiei în particular, trebuie respectat consimțământul liber și informat, potrivit procedurilor naționale, interdicția practicilor eugenice, în special cele care au drept scop selecția persoanelor, interdicția de a transforma corpul uman și părțile sale componente într-o sursă de câștig financiar și interdicția clonării reproductive a ființelor umane.

Diverse directive europene sunt destinate reglementării unor aspecte specifice ale testării genetice. De exemplu, Directiva 98/44/CE^[8] privind protecția legală a inovațiilor biotehnologice stabilește condițiile de brevetare a testelor genetice, fără a se adresa problemelor etice sau legale care decurg din obținerea și utilizarea rezultatelor decurgând din aceste teste. Directiva 98/79/CE^[9] a Parlamentului European și a Consiliului privind dispozitivele medicale pentru diagnostic in vitro se referă expres în art. 1 alin. 4 la principiile enunțate în CDOB, care trebuie respectate în reglementarea destinată îndepărtării, colectării și folosirii de țesuturi, celule și substanțe de origine umană. Directiva stabilește criteriile esențiale pe care un test genetic trebuie să le îndeplinească pentru a intra pe piața Uniunii Europene, dar alte aspecte, legate de manipularea datelor astfel obișinute, intră sub umbrela protecției Directivei 95/46/CE privind protecția datelor.

La nivelul Consiliului Europei, art. 12 din CDOB limitează uzul testelor genetice predictive – ale bolilor genetice sau cele care servesc la identificarea subiectului purtător al unei gene răspunzătoare de o boală ori la depistarea unei predispoziții/susceptibilitate genetică la o boală – la scopuri medicale sau de cercetare științifică legată de scopuri medicale și sub rezerva unei consilieri genetice adecvate.

Dispoziția menționată este însă obligatorie numai în cele 28 de state membre ale Consiliului Europei care au ratificat CDOB, iar sancțiunile există numai în măsura în care acestea și-au adaptat legislația națională potrivit art. 23 din CDOB, care recomandă conferirea unui caracter penal încălcărilor acestei dispoziții.

Este, deci, destul de dificil de stabilit ce înseamnă test genetic interzis, din perspectiva textelor europene invocate, având în vedere interdicția largă și excepțiile de strictă interpretare, în măsura în care la nivel oficial se solicită și se utilizează teste genetice în mod curent și în alte domenii decât cel medical și în alte scopuri decât cele menționate de art. 12 din CDOB, cum ar fi testele genetice de comparație efectuate pentru stabilirea filiației sau cele criminalistice, menite să identifice infractori, care sunt utilizate de autorități publice din toate statele Consiliului Europei.

În 2008, un Protocol adițional  al CDOB, vizând testele genetice în scopuri medicale a fost deschis spre semnare. Protocolul este menit să protejeze pacienții împotriva utilizării improprii a testării genetice și stabilește criterii potrivit cărora un test poate fi încadrat ca fiind test genetic. El nu se aplică testelor care determină gene care nu au o implicare directă sau indirectă pentru sănătatea umană, cum ar fi testele pentru predispoziții legate de o anumită abilitate sau calitate umană (rezistență sau agilitate) sau pentru o capacitate cognitivă mai dezvoltată.

Biohacking

Termenul de biohacking a apărut în SUA, în anii 1980 și desemnează un curent pseudo-științific care include numeroase subdiviziuni și domenii interdisciplinare. Noțiunea de hacking este aici utilizată în sensul său propriu^[10], dinainte de pervertirea termenului ca urmare a denumirii activității infracționale a piraților cibernetici, adică acela de găsire a unor soluții originale unor probleme sau inventare a unor căi neconvenționale pentru realizarea unor lucruri, un fel de activitate de pionierat, în acest caz în domeniul biologiei.

Motivul pentru care acest curent este important în contextul protecției genomului uman este viziunea sa. Biohacking-ul tinde la recunoașterea libertății fiecărui individ de a explora biologia, cu mijloacele de care dispune, inclusiv propria biologie sau a semenilor săi, care-și dau acordul sau nu, fără a exista un cadru oficial căruia să i se supună sau o autoritate prin care să poată fi controlați. Ceea ce înseamnă că, deși clonarea umană este interzisă de majoritatea statelor, nimic nu împiedică laboratoarele clandestine să exploreze oricât de profund această posibilitate, precum și altele, potențial contrare demnității umane.

În plus, dacă manipularea genomului uman este totuși interzisă la un nivel lipsit de echivoc, alte practici de acest fel, cum este manipularea genotipurilor virale, nu a fost multă vreme interzisă expres pentru amatori, deoarece tehnicile complexe nu erau accesibile nespecialiștilor într-o măsură care să constituie un pericol la momentul adoptării diverselor reglementări. În prezent astfel de practici pot fi încadrate, teoretic, ca acte materiale ale infracțiunilor de terorism (chimic sau biologic).

În plus, evoluția internetului facilitează atât schimbul rapid și cuprinzător de date privind tehnici și aplicații din domeniu, cât și comerțul facil cu aparate necesare secvențierii genelor sau altor operațiuni, care pot fi cumpărate la prețuri modice și utilizate și acasă.

Biohacking-ul este practicat de profesioniști rebeli, medici și geneticienii care nu au mai dorit să profeseze în cadrul unor instituții și fiind ținuți de regulile stricte impuse de acestea (inclusiv etice și juridice) și care împărtășesc credința comună că biologia aparține omenirii, iar nu doar unor institute de cercetare ori agențiilor guvernamentale sau interguvernamentale. Numeroși amatori, instruiți sumar în cadrul unor seminarii contra-cost sau gratuite de către categoria de profesioniști mai sus descrisă sau chiar autodidacți, au luat cu asalt cercetările genetice în ultimele trei decenii. Ei au constituit grupuri de cercetare sau chiar laboratoare, care au pus bazele unor mici afaceri, constituind o comunitate eteroclită, a căror control este quasi-imposibil.

Principalele domenii acoperite de noțiunea de biohacking sunt: grinder, arta transgenică, bioinformatica și biologia do-it-yourself. La rândul său, biologia do-it-yourself are două ramuri majore (dar care uneori se întrepătrund în practică), respectiv ingineria genetică „de garaj” și cercetarea medicală.

Curentul este puternic și în Europa^[11], trecând oceanul la începutul acestui secol, dar sensul pe care l-a luat pe continenul nostru pare a fi mai degrabă acela de grinder.

 Grinder reprezintă latura practică a transumanismului modern, într-o abordare neconvențională (termenul nu acoperă metodele transumanistice ale tehnologiei promovate de marile corporații, laboratoare universitare sau agenții guvernamentale). Curentul este derivat din biologia do-it-yourself și se concentrează pe tehnologia introducerii implanturilor tehnologice sau a chimicalelor în organismele vii cu scopul de a potența, altera ori înlocui anumite calități ale acestora. Sfântul Graal al curentului grinder este crearea unui cyborg, o creatură umană având înglobate componente tehnologice care să-l facă să rivalizeze în capacități cu un robot.

În principiu, nu există o influență directă a acestui pseudo-curent din biologie care să vizeze modificarea genomului uman, motiv pentru care nu vom insista asupra sa. Situația s-ar putea însă schimba în viitor, mai ales dacă accesul la practici eugenice având baze genetice va continua să rămână îngrădit, iar tehnologia robotică va avansa spectaculos spre crearea unor roboți umanoizi tot mai interactivi. În această situație, oamenii vor simți presiunea de a efectua updatări ale propriilor capacități, atât fizice, cât și intelectuale, iar în măsura în care grinder va oferi alternative viabile, va cunoaște probabil un avânt spectaculos, care ar putea schimba specia umană pentru totdeauna.

 Arta transgenică cuprinde manifestări artistice diverse aflate la confluența delicată și controversată între genetică și artă. Primul său reprezentant cunoscut este artistul genetician Eduardo Kac, care a combinat gena proteinei verzi fluorescente a unei anumite meduze cu genomul unui iepure, pentru a obține un iepure fluorescent^[12], destinat unei expoziții.

În ciuda criticilor și chiar protestelor, demersul artistului dovedește, la fel ca multe alte experimente de inginerie genetică faptul că la acest moment nu există nicio modalitate eficientă de control și prevenție a experimentelor de acest tip cu genomul. Deocamdată, al animalelor. Nu există însă nicio linie de demarcație în ingineria genetică „de garaj” și nici reguli clare, astfel încât este evident că genomul uman este vulnerabil unor experimente similare.

O altă formă de artă transgenică^[13], aparent inofensivă, este cea practicată de artista Heather Deweg-Hagborg, care recoltează ADN rezidual (fire de păr, salivă din gumă de mestecat sau de pe mucuri de țigară) din locuri publice aflate în New York (cafenele, stații de transport în comun, de pe stradă, etc.), lăsate de oameni necunoscuți pentru ea^[14], apoi le creează portretele 3D acestor necunoscuți. Arta sa a ridicat numeroase întrebări^[15] și a generat dezbateri referitoare la protecția informațiilor conținute în ADN-ul uman și a necesității creionării unei forme de protecție juridică pentru ADN-ul rezidual^[16].

 Bioinformatica este o materie interdisciplinară care reunește metodele și tehnicile informaticii, matematicii, statisticii și ingineriei, în demersul de înțelegere și catalogare a datelor genetice. Ea ar putea avea un impact indirect în studiile efectuate asupra genomului uman, prin dezvoltarea accesibilității la informații pentru cercetători amatori și profesioniști din domeniul geneticii.

 Biologia do-it-yourself constituie nucleul dur al biohaking-ului. Ea aduce o abordare nouă a științei, în sensul că neagă obligativitatea existenței unor studii academice pentru cei care o practică.

În plus, își propune să răspândească cunoștințele punctuale ce permit unor amatori entuziaști să practice ingineria genetică „de garaj”, chiar dacă nu au o bază informațională în domeniu dobândită la instituții de profil și nici experiență în cercetare^[17]. Abordarea dezinhibată, revoluționară, care intenționează să sublinieze că genomul uman aparține tuturor, nu doar unor anumite instituții, care îl pot manipula, a condus în timp la abordări care au stârnit îngrijorarea autorităților^[18].

Cercetările biohackerilor în medicină se referă la proiecte legate de facilitarea procesului de extragere a insulinei pentru a oferi bolnavilor acces la ea chiar în lipsa unei asigurări costisitoare de sănătate sau alte proiecte similare^[19].